Може 18, 2024

Хемохроматоза: какво е това?

Умора и болка... два неспецифични симптома, които са доста често срещани. И все пак, те могат да бъдат първите признаци на болест най-често срещаната генетика във Франция: хемохроматоза. Тази патология, дължаща се на прекомерната абсорбция на желязото от организма, в момента засяга 1 на 300 французи, или 200 000 пациенти в Hexagon. "Тази умора се поставя коварно. Мързелът? Отвращение към живота? Семейството ми не искаше повярвай. Затова отидох да се консултирам, обяснява JLH. Тъй като този пациент, от появата на първите признаци, има рефлекс да се запише на среща с общопрактикуващ лекар. Важно е да се вземе достатъчно време навреме, за да се открие болест, Често е необходим първи кръвен тест. Ако резултатите показват претоварване с желязо, е необходимо да се направи друг кръвен тест, за да се установи генетична диагноза.

- Открихме моя болест когато бях на 35, днес имам 60 "обяснява Марк Трикено, който има хемохроматоза. "Първите 18 месеца бях кървяла седмично. След това на всеки 15 дни. Днес е на всеки 3 месеца. Аз предпочитам това фармацевтични продукти, Но всъщност целият проблем е там. Като болест не изисква фармацевтични продуктитя не генерира спестявания и не генерира интерес към научните изследвания. Впечатление, което може да бъде уравновесено от скорошните открития на екипа на Мари-Пол Рот и Хелен Коппин от INSERM Тулуза, които през март 2009 г. откриха молекулата, която позволява на желязото да активира синтеза на хепцидин регулиране на абсорбцията на желязо. Това отваря пътя към терапевтична алтернатива на кървенето и следователно повече информация за това болест.

"Ако осъзнаем хората за първите симптоми, избягваме някои усложнения, които могат да възникнат, оттук и значението на скрининга възможно най-рано, около 25-30 години"обяснява професор Сони, преподавател в Париж. Чрез по-голяма комуникация за съществуването на хемохроматоза може да се увеличи броят на ранното откриване. Усложнения като цироза, влошаване на диабета и инфаркт ще бъдат взети навреме и ще се избегне трагичен изход.



Restrictive cardiomyopathy: Pathophysiology and diagnosis | NCLEX-RN | Khan Academy (Може 2024)